Hipochonder blog

Ritka, de létező betegségek

2015. március 11. 10:52 - behrens

Minden betegség szörnyű. A legtöbb fájdalmat és szenvedést okoz, és olyan is akad, ami a test deformitásával jár. A következőkben bizarr, sokszor rémisztő külsőt eredményező betegségeket ismerhetünk meg, melyek többsége szerencsére ritkán fordul elő.

Diprospus

Az olykor craniofacialis duplikációként emlegetett diprospus rendkívül ritka genetikai eredetű betegség, amely során az arc a képen látható módon megduplázódik. A betegséget az arc felépítését meghatározó „sonic hedgehog homológ” nevű (Shh) fehérje túlzott expressziója okozza. Akinek ebből a fehérjéből túl sok jut, annak az arca tükörképszerűen megduplázódik. Ha pedig kevés van belőle, az arc nem fejlődik ki megfelelően. A defektussal született gyermekek rendszerint halva születnek, de egy pici lány, a 2008-ban született Lali Singh 2 hónapos koráig élt, mielőtt szívrohamban meghalt.dipro.jpg

Fetus in fetu

A képen látható 36 éves Sanju Bhagat a szó szoros értelmében terhes, méghozzá a saját ikertestvérével. A placenta hiánya miatt a benne élő magzat közvetlenül a férfi vérellátására csatlakozott. A kioperált, súlyos malformációkkal terhelt magzat nem élte túl a születést. A fetus in fetu rendkívül ritka betegség, mely során az egyik iker a méhen belül valamilyen módon (belsőleg vagy részben külsőleg) rákapcsolódik a saját ikertestvérére. Bizonyos esetekben a betegség egészen addig észrevétlen marad, míg a gazdaiker számára problémákat nem okoz. Általában azonban a jelek a kezdettől fogva láthatók, bár először gyakran összekeverik cisztákkal vagy rákkal. Nemrégiben egy 7 éves fiúról derült ki, hogy a saját ikertestvérét hordozza, amikor a szülők észrevették, hogy valami mozog a gyermek hasában.fetus.jpg

Proteus-szindróma

A leghíresebb beteg valószínűleg az Elefántemberként ismert Joseph Merrick. A betegség excesszív csontnövekedéssel, bőrszövet szaporulattal és gyakran tumorokkal jár. A betegség hivatalos felfedezése (1979) óta csupán 200 esetet igazoltak, ezért elképzelhető, hogy létezik a betegség enyhébb formája, ami diagnosztizálatlan maradhat. Az érintettek normál agyfunkciókkal és intelligenciával rendelkeznek.proteus.jpg

Möbius-szindróma

A betegség az arcizmok paralízisével jár. A legtöbb esetben a beteg még a szemeit sem tudja egyik oldalról a másikra mozgatni, ezért képtelenek bármilyen arckifejezésre, ami érdektelen, bamba arcot kölcsönöz, és a külső szemlélő néha azt gondolja, hogy a beteg érzéketlen vagy goromba. A betegek mentális fejlődése teljesen normális. A betegség okait nem egészen értjük, és kezelés sem létezik, eltekintve a szopásra képtelen csecsemők mesterséges táplálásától.mobius.jpg

Hutchinson-Gilford Progeria szindróma

A progéria, azaz idő előtti öregedés során a kisgyermek egy aggastyán testét ölti magára. A progéria különösen érdekli a kutatókat, mivel azt remélik, hogy a betegség folyamatának megértésével a természetes öregedés titkait is megfejtik. A betegséget egy nem öröklődő genetikai mutáció okozza. Gyógyítása nem lehetséges, a legtöbb beteg legfeljebb 13 éves koráig él, a halál oka rendszerint életkorral összefüggő betegség, stroke vagy szívroham.progeria.jpg

Bőrporfíria

A betegség valójában bőrduzzanatokkal, hólyagképződéssel járó bőr nekrózis, mely során napfény hatására elszíneződhetnek a fogak és a körmök, valamint a vizelet bíborszínűre, barnára vagy feketére változik. Mivel a napfény súlyosbítja a tüneteket, a múltban a betegeket farkasembereknek vagy vámpíroknak tartották, és gyakran kiközösítették. A porfíriák egy bizonyos enzim túltermeléséből adódó mentális és fizika megbetegedések, elnevezésük a görög porphura szóból ered, ami lila bőrszínt jelent.porfiria.png

Elephantiasis

Mindenekelőtt jegyezzük meg a betűzést: elephant-iasis és nem elephant-itis, mint ahogy sokszor halljuk. Az elephantiasis során a beteg bőre rendellenesen megvastagszik. A betegséget sajnos bárki elkaphatja, mivel egy szúnyogcsípéssel a szervezetbe jutó parazita féreg okozza, de egyik formája bizonyos talajféleségekkel való érintkezés útján terjed. Következésképp a trópusi területeken a betegség korántsem ritka, sőt, a világon az egyik leggyakoribb parazitózis, melynek felszámolása érdekében komoly erőfeszítések folynak, és remélhetőleg 2020-ra eltűnik a Föld színéről. (A nyirokkeringés rendellenességeiről és a WEBBetegen olvashat.)

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

A FOP szintén nagyon ritka betegség, mely során az izmok, ízületek és inak sérülés hatására elcsontosodnak. A sérült ízületek gyakran összenőnek, ami mozgáskorlátozottsághoz vezet. A betegség nem gyógyítható. Sajnálatos módon, a csontkinövések műtéti eltávolítása nem vezet eredményre, mivel a szervezet öngyógyításának köszönhetően az eltávolított csontok újraképződnek. fibrodys.jpg

Tovább rontja a helyzetet, hogy gyakran tévesen ráknak diagnosztizálják, a biopszia vizsgálat viszont beindítja a csontszerű kinövések növekedését. A leghíresebb beteg, Harry Eastlack teste olyannyira összecsontosodott, hogy élete végén már csak az ajkait tudta mozgatni. Csontváza jelenleg a Mütter múzeumban látható.

Lewandowsky-Lutz displasia

A más néven epidermodysplasia verruciformis nagyon ritka, örökletes betegség. Általában a végtagokon elhelyezkedő megszámlálhatatlan szemölcs formájában jelentkezik és rendszerint 20 éves kor alatt már kialakul. A betegség kezelésére jelenleg nincs hatékony módszer, bár a szemölcsök operációval eltávolíthatók. Mivel a szemölcsök hamar kiújulnak, becslések szerint a betegeknek évente legalább két műtétre van szükségük. 2007-ben az egyik betegről közel 6 kilónyi szemölcsöt távolítottak el, ami a testét borító szemölcsök 95%-a volt.treeman.jpg

Diphallia

A diphallia vagy péniszduplikáció olyan ritka, hogy ezidáig csupán 100 esetről számoltak be. Bár sok férfi valószínűleg fantáziát lát a dologban, nem árt tudni, hogy a szimpla péniszű férfiakhoz képest az érintetteknél igen magas a nyitott gerinc (spina bifida) kockázata.

A két pénisz a legtöbb esetben egymás mellett helyezkedik el, közel azonos méretű és általában mindkettő funkcionál. Dupla pénisszel csak minden 5 milliomodik férfi büszkélkedhet.

(listverse)

Ezeket olvasta már?

7 komment

A bejegyzés trackback címe:

https://hipochonder.blog.hu/api/trackback/id/tr657259031

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Robiekin · http://megfizethetetlenegeszseg.blogspot.hu/ 2015.03.12. 14:01:00

Lehet mégsem fogok neki az ebédemnek, majd máskor....

nevetőharmadik 2015.03.12. 16:19:14

Ez a bőrporfíria kimondottan horrorisztikus.

UdjanMineck 2015.03.12. 22:39:12

Szégyen, hogy ezt a "cikket" lehet kommentelni.

Hátrányos helyzetű kaviár 2015.03.12. 23:51:20

@UdjanMineck: Nem értem, mi bajod van? Ha nem lehetne ezekről a betegségekről beszéln, vagy kommentelni a cikket róluk, akkor hirtelen megszűnnének? Hipokrita vagy a legrosszabb fajtából. Hashajtót sem kérsz, ugye, hanem csak önkiszolgáló patikákban vásárolsz, mert az olyan pfúj! Majom! :DDDD

UdjanMineck 2015.03.13. 07:37:52

@Hátrányos helyzetű kaviár: Senki (de legalábbis én biztosan) nem gondolta, hogy e betegségek "hirtelen megszűnnének" csak azért, mert nem lehetne kommentálni. Például olyan ízléstelen módon, ahogyan az első két kommentáló is tette. Magyarországon élünk, ahol várható volt az, hogy valaki ilyen megjegyzéseket. Mármost az, hogy az számodra nem egyértelmű, és ezek után engem tartasz hipokritának ahelyett, hogy körültekintőnek, érzékenynek, figyelmesnek tartanál, ráadásul egy teljesen képtelen, torz példával állsz elő, aminek semmi köze a cikkhez és a problémámhoz, a következőket bizonyítja:
1. Egy nyomorult szerencsétlen vagy, aki ráadásul
2. ostoba és
3. abszolút érzéketlen is. Az emberiség salakja.

UdjanMineck 2015.03.13. 07:38:39

@UdjanMineck: Magyarországon élünk, ahol várható volt az, hogy valaki ilyen megjegyzéseket TESZ.
süti beállítások módosítása